Hemofilija danes: od nevarne bolezni do obvladljivega stanja

Asist. Nebojša Đurišić, dr. med., spec. dermatovenerologije

Svetovni dan hemofilije (17. april) nas vsako leto opomni, kako daleč je medicina napredovala pri obravnavi ene najbolj znanih dednih bolezni. Hemofilija, ki je bila še pred nekaj desetletji pogosto usodna, danes pri večini bolnikov omogoča skoraj povsem normalno življenje. Napredek ni le terapevtski, temveč tudi družbeni – bolniki so bolje vključeni v vsakdanje življenje, zdravljenje pa je vse bolj usmerjeno v preprečevanje krvavitev in ohranjanje kakovosti življenja. Kljub temu pa bolezen ostaja pomemben izziv, zlasti zaradi globalnih razlik v dostopu do terapije.

Kaj je hemofilija?

Hemofilija (A in B) je dedna motnja strjevanja krvi, pri kateri primanjkuje enega od ključnih koagulacijskih faktorjev:

• faktor VIII. → hemofilija A
• faktor IX. → hemofilija B

Gre za X-vezano recesivno bolezen, zato prizadene predvsem moške, medtem ko so ženske najpogosteje prenašalke. Pomembno je poudariti, da bolniki ne krvavijo hitreje, temveč dlje časa, ker se krvni strdek ne »stabilizira« pravilno.

Čeprav je hemofilija klasično opredeljena kot X-vezana recesivna bolezen, ki prizadene predvsem moške, v določenih primerih tudi ženske lahko razvijejo klinično izraženo bolezen.

Slovenija ima centraliziran in dobro organiziran sistem t.i. Nacionalni center za celostno obravnavo bolnikov s hemofilijo (NCH), ki deluje v okviru Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana. Sestavljata ga dve enoti: hematološka ambulanta na Pediatrični kliniki (za otroke) in na Interni kliniki (za odrasle), ki zagotavljata celostno oskrbo, diagnostiko in zdravljenje motenj strjevanja krvi.

Po dostopnih podatkih v Sloveniji živi približno 230 oseb s hemofilijo. Od tega s hemofilijo A okrog 200 bolnikov in s hemofilijo B med 25 in 30 bonikov.

Življenje s hemofilijo danes

Hemofilija je danes povsem drugačna bolezen, kot je bila nekoč. Napredek medicine je omogočil, da bolniki živijo dolgo, aktivno in kakovostno življenje. Slovenija je pri tem primer dobre prakse, saj bolnikom zagotavlja celostno in sodobno oskrbo na najvišji ravni.

Svetovni dan hemofilije nas zato ne opominja le na bolezen, temveč tudi na izjemen napredek medicine – in na odgovornost, da ta napredek postane dostopen vsem.