Redke bolezni kot javnozdravstveni izziv sodobne družbe

Asist. Nebojša Đurišić, dr. med., spec. dermatovenerologije

Svetovni dan redkih bolezni, ki ga vsako leto obeležujemo 28. februarja (v prestopnih letih 29. februarja) – na »najredkejši« dan v letu – je bil ustanovljen leta 2008 na pobudo organizacije EURORDIS.

EURORDIS (Rare Diseases Europe) je sicer bil ustanovljen leta 1997 s strani štirih ustanovnih članic: Association Française contre les Myopathies, AIDES Fédération Nationale, Vaincre La Mucoviscidose in La Ligue Nationale Contre le Cancer. Prvotni cilj organizacije je bil zavzemanje za evropsko zakonodajo, ki bi omogočila dostop do zdravil za ljudi, ki živijo z redko boleznijo. Šele leta 2008 je bila organizirana prva kampanja ob dnevu redkih bolezni v Evropi.

Namen dneva je ozaveščanje in spodbujanje sprememb za približno 300 milijonov ljudi po vsem svetu, ki živijo z redko boleznijo, ter za njihove družine in oskrbovalce.

Namen je povečati razumevanje in spodbuditi spremembe za ljudi, ki živijo z redko boleznijo, ter za njihove družine in oskrbovalce.

Čeprav je posamezna bolezen redka, so redke bolezni skupaj precej pogoste: ocenjuje se, da z njimi živi približno 300 milijonov ljudi po svetu, v EU pa do okoli 36 milijonov.

V EU se redka bolezen praviloma opredeli kot tista, ki prizadene manj kot 5 na 10.000 ljudi (približno 1 na 2.000). Poznanih je več kot 6.000 redkih bolezni; mnoge so genetskega izvora (cca. 70%) in se začnejo že v otroštvu. Zaradi težav pri prepoznavanju redkih bolezni okrog 70 % pacientov na pravilno postavljeno diagnozo čaka več kot leto dni, povprečna doba do postavljene diagnoze pa je kar pet let.

V letu 2026 je poudarek kampanje na večji pravičnosti in zastopanosti (t.i. equity & representation) bolnikov: da imajo ljudje z redkimi boleznimi več vidnosti ter dejanskega vpliva pri odločitvah, ki oblikujejo diagnostiko, zdravljenje, oskrbo in življenje v skupnosti.

28. 2. lahko prispevamo tudi mi: delimo preverjene informacije, podprimo društva in dogodke ter predvsem prisluhnemo izkušnjam ljudi z redkimi boleznimi. Naše malo je za njih veliko!