(ALS) – degenerativna nevrološka bolezen, pri kateri slabijo in usihajo skeletne mišice

prof. dr. Mihaela Jurdana

21. junij je obeležen kot svetovni dan bolezni ALS (Amiotrofična Lateralna Skleroza). Bolezen je prvič opisal Charles Bell leta 1824, leta 1869 pa je Jean-Martin Charcot prvi opisal povezavo med simptomi in nevrološkimi vzroki ter leta 1874 tudi prvi uporabil izraz amiotrofična lateralna skleroza. Po slavnem ameriškem igralcu bejzbola, ki je zbolel za ALS, je imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen.
ALS je napredujoča bolezen motoričnih (gibalnih) živčnih celic v možganih in hrbtenjači, ki vodijo do skeletnih mišic. Posledično mišice slabijo in usihajo.
»Amiotrofija« pomeni usahlost mišic oz. zmanjšanje mišične mase. »Lateralen« je odmaknjen od sredinske črte, oz. bočen ali stranski. To se nanaša na lokacijo okvare v hrbtenjači, ki pa ima značilnosti »skleroze«, kar pomeni bolezensko zatrditev tkiva. Motnje gibanja vseh vrst so gotovo najpomembnejša bolezenska težava. Ker je pri ALS prizadetih lahko več sistemov živčevja, se lahko pojavijo tudi nagibalne težave: motnje razmišljanja, »notranjega« govora, vedenja in psihiatrične težave.
ALS je sicer redka, a huda nevrodegenerativna bolezen. Hitro napreduje in za večino bolnikov pomeni smrtno obsodbo v le nekaj letih. 

Bolezen narašča s starostjo

Bolezen se praviloma pojavi pri starosti več kot 40 let,  najpogosteje pa med 50. in 70. letom starosti, moški obolevajo pogosteje. Izjemoma lahko zbolijo tudi mladi odrasli in otroci. V tem primeru gre najpogosteje za dedne oblike bolezni. Bolezen prizadene od 6-8 bolnikov na 100.000 prebivalcev. Čeprav ALS velja za bolezen, ki naj bi bila povezana z majhnim preživetjem, velja poudariti, da pri nekaterih lahko bolezen poteka zelo počasi in lahko traja tudi več desetletij.

Mišična šibkost kjerkoli v telesu

Bolezen se najprej pokaže z oslabitvijo skupine mišic v enem od udov, ki postopoma zajame tudi sosednje mišice, mišice na drugi strani telesa, končno pa mišice za dihanje, govor in požiranje. Znaki bolezni se kažejo kot nespretnost pri rokovanju s predmeti in počasnost gibov, utrujenost, upad mišične mase, krči, trzljaji v mišicah…. Z napredovanjem je v kasnejših fazah bolezni prizadeto celo telo, bolnik postaja čedalje slabše gibljiv in končno nastopi ohromelost (paraliza). Najpogostejši razlog smrti je odpoved dihanja.

Kaj povzroča bolezen?

Vzroki za nastanek ALS niso znani, hipotez pa je več. Še pred leti se je zdelo, da je vzrok lahko en sam, danes pa vemo, da je vzrokov več in da so lahko med seboj prepleteni.
Edini znani vzrok je genetski. Približno 10% bolnikov ima dedno obliko bolezni v katero so vpleteni različni geni.  Drugi vzrok temelji na previsokih koncentracijah živčnega prenašalca glutamata, ki  povzroči propad živčnih celic. V možganih bolnikov z ALS so dokazali čezmerno kopičenje glutamata v primerjavi z zdravimi posamezniki. Do sedaj pa še ni povsem jasno ali je vzrok povečano nastajanje glutamata ali motnja v njegovem odstranjevanju.
Med druge vzroke sodijo motnje imunskega odziva na okužbe ali vnetja, pomanjkanje nevrotrofinov (beljakovin pomembnih za preživetje živčnih celic), zastrupitve, motnje v delovanju hormonov, ipd.
Med pomembne viruse, ki so z ALS povezani sodijo virusi, ki povzročajo otroško paralizo in AIDS. Študije nakazujejo na večje tveganje za razvoj bolezni pri moških, ki so služili vojsko. Teorije vključujejo izpostavljenost kemikalijam in okoljskim dejavnikom. Vzroke pripisujejo tudi velikim količinam prostih radikalov (visoko reaktivne molekule, ki poškodujejo celične strukture) in prezgodnji apoptozi ali programirani celični smrti. Celice imajo vgrajen program, ki privede do njihove smrti. Z apoptozo odstranjujejo okužene celice, poškodovane ali rakasto spremenjene celice. Pri ALS apoptoza nastopi prezgodaj.

Zdravljenje

Zdravljenje vključuje multidisciplinarni pristop v katerem sodelujejo strokovnjaki različnih strok in prostovoljci.
Zdravila, ki bi zaustavilo potek bolezni ni. Na razpolago so zdravila, ki delujejo kot glutamatni antagonisti, to pomeni da znižujejo koncentracijo glutamata v možganih in za nekaj mesecev podaljšajo povprečno preživetje bolnikov.
V zadnjem času poteka veliko kliničnih študij v katerih preizkušajo zdravilno učinkovitost novih snovi, ki bi potencialno lahko vplivale na potek ALS.
Druga zdravila se uporabljajo za lajšanje simptomov, na primer za blaženje utrujenosti, mišičnih krčev, mišične spastičnosti, zaviranje čezmernega slinjenja …

Dejavniki tveganja

Dobro opredeljeni dejavniki tveganja za ALS so dednost, starost, spol, okoljski dejavniki (izpostavljenost strupom), vojaška služba.

Odbor za ALS pri Društvu distrofikov Slovenije

Odbor je bil ustanovljen junija leta 2002 in je član Mednarodne zveze društev ALS. Organizira redna mesečna srečanja bolnikov in svojcev ter srečanja ob Svetovnem dnevu ALS. Njegov glavni namen je pridobivanje novih informacij o bolezni, izmenjava izkušenj in druženje s sebi enakimi